Si è concluso con successo il Congresso Medico-Scientifico dell’Associazione ACMT-Rete per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth “Lasciando una traccia”, tenutosi a Rimini dal 24 al 26 maggio 2019.
Il congresso, patrocinato da ASNP, Federazione Telethon, Regione Emilia Romagna, Comune di Rimini e Associazione Italiana Miologia, ha riscosso un significativo successo di pubblico, con più di 180 partecipanti.
Dopo l’apertura dei lavori da parte della Presidente Donatella Esposito e i saluti del Presidente di ASNP Dr. G. Fabrizi e del vice-Presidente di CMT-France, associazione di pazienti francese, Daniel Tanesse, si è entrati nel vivo dei lavori affrontando il tema della Procreazione medicalmente assistita e la diagnosi preimpianto nella CMT, una tematica cara a chi progetta di avere un figlio e vorrebbe evitare di trasmettere la malattia.
La Prof.ssa Paola Mandich del Policlinico San Martino di Genova ha presentato le possibilità diagnostiche attualmente offerte, sottolineando le potenzialità di tecniche solo recentemente disponibili come il NGS (Next Generation Sequencing), che permette di determinare contemporaneamente la presenza di diverse mutazioni correlabili alla Charcot-Marie-Tooth, aumentando significativamente le probabilità di ottenere una diagnosi.
A seguire, la Dott.ssa Bianchi, genetista di Tecnobios, ha illustrato i passi necessari per intraprendere un percorso di procreazione medicalmente assistita e come viene effettuata la diagnosi preimpianto, cedendo successivamente la parola alla Dott.ssa De Cesario, che ha affrontato i risvolti psicologici di questo percorso. Prima della tavola rotonda, durante la quale i partecipanti hanno potuto porre quesiti agli specialisti intervenuti durante la sessione, una paziente in dolce attesa ha raccontato alla platea la propria esperienza in prima persona.
Durante la prima sessione del sabato, intitolata Domande in Libertà, ACMT-Rete ha voluto dare un taglio molto più pratico al dibattito, adottando un format innovativo: invece del classico intervento frontale degli specialisti, durante la registrazione al congresso i partecipanti sono stati invitati a porre delle domande su argomenti riguardanti la CMT, che sono state selezionate e poste collegialmente agli specialisti intervenuti, il Dott. G. Piscosquito, neurologo dell’IRCCS di Telese (BN), la Dr.ssa P. Mandich, genetista del Policlinico San Martino di Genova e il Dr. F. Ferraro, fisiatra dell’ASST di Mantova.
A seguire, nell’ambito della sessione sulle Novità dalla Ricerca Clinica, ha relazionato il Dott. Galliano, referente italiano di Pharnext, azienda farmaceutica francese che ha in sviluppo clinico una combinazione di tre principi attivi conosciuta con il nome di PXT-3003, che ha mostrato risultati promettenti negli studi preclinici. Di recente, si è concluso lo studio di fase III, i risultati sono in corso di revisione, sono stati presentati solo dati parziali e verranno divulgati al prossimo congresso della PNS a Genova, a cui ACMT-Rete sarà presente. Se i risultati saranno convincenti e il farmaco dovesse ottenere l’autorizzazione all’immissione in commercio da parte degli enti regolatori, si stima che la commercializzazione partirà nel 2020. Il dott. Galliano ha dichiarato, inoltre, che è ai nastri di partenza la sperimentazione pediatrica di questo cocktail di farmaci; i centri che hanno finora aderito sono Milano, Roma e Messina. Attendiamo di conoscere i risultati completi dello studio di fase III.
La sessione pomeridiana del sabato, incentrata sulla Riabilitazione e la Chirurgia Funzionale nella CMT, una delle poche opzioni terapeutiche per i pazienti con CMT, è iniziata con l’intervento del Dott. Mazzoli e del Dott. Zerbinati, che hanno parlato del protocollo di valutazione e riabilitazione del soggetto con Charcot-Marie-Tooth e degli approcci chirurgici messi in atto presso la clinica Sol et Salus di Torre Pedrera, con la quale ACMT-Rete ha instaurato una proficua collaborazione scientifica. In particolare, il Dott. Mazzoli ha dimostrato come l’analisi del cammino (gait analysis), una sofisticata analisi che tramite sensori posti alle articolazioni del paziente permette di confrontare il cammino del soggetto con quello fisiologico, possa essere molto utile nella valutazione del decorso della malattia e dia chiare indicazioni al chirurgo, guidandolo nella scelta del tipo di intervento. Il Dott. Zerbinati ha presentato il suo approccio chirurgico funzionale, in cui predilige gli interventi sulle parti molli (allungamenti tendinei, trasposizioni muscolari) a quelli sul sistema scheletrico, una tecnica meno invasiva che ha dimostrato essere efficace nel migliorare il cammino e l’equilibrio in soggetti con CMT.
CONTINUA…
IN ALLEGATO IL REPORT COMPLETO
Report finale Congresso ACMT-Rete 2019
Crizia Narduzzo
